Cribado genético prenatal no invasivo

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Reduce el riesgo de procedimientos invasivos en casos de edad materna avanzada, riesgo elevado en screening bioquímico e historia previa de embarazo con alteración cromosómica.

El cribado del primer trimestre en embarazadas consiste en la combinación de dos pruebas:

  • En sangre: de la proteína PAPP-A y de la hormona hCG.
  • Y de la traslucencia nucal (TN) que se mide mediante ecografía.

Estos datos junto la edad materna, peso, fumadora o no, diabética o no, son evaluados en un programa informático específico para el cribado del primer trimestre, dando como resultado el cálculo del riesgo para la trisomía 21 (Síndrome de Down) y las trisomías 13 y 18 (Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau). Si los resultados sugieren alguna anomalía, se recomienda realizar pruebas adicionales invasivas, como amniocentesis o biopsia de corion con el riesgo de aborto que conllevan. La incidencia de estas alteraciones se incrementa con la edad materna a partir de los 35 años.

Recientemente se han desarrollado los test de cribado genético prenatal no invasivos, realizados en una muestra de sangre materna a partir de la semana 10 de gestación, con una capacidad de detección del 99.65% para la T21 (Síndrome de Down), 99.66% para la T18 (Síndrome de Edwards), 100% para la T13 (Síndrome de Patau).

 

‘Se pueden realizar a partir de la semana 10 de gestación’

 

También detectan el sexo fetal y aneuploidias sexuales (alteraciones en el número de cromosomas sexuales). Entre los más comunes destacan el Síndrome de Turner (XO) y el Síndrome de Klinefelter (XXY). Los afectados presentan problemas de esterilidad y en el desarrollo de los órganos sexuales y en ciertos casos discapacidad intelectual. Hay distintos tipos de test desde los más simples que detectan las T21, T13, T18, sexo fetal y aneuploidias hasta test más complejos que identifican la presencia de trisomías 9,16 y 22 y de microdelecciones (perdida material cromosómico no detectado en el cariotipo) asociadas a enfermedades raras, estas incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual.

La mayoría de las pacientes que acuden a la Clínica Marazuela a realizarse este test son pacientes mayores de 35 años que han tenido un riesgo alto u intermedio en el Síndrome de Down en el cribado prenatal del primer trimestre, sobre todo debido al factor edad materna, porque los datos ecográficos y bioquímicos suelen estar dentro de la normalidad. En la gran parte de estas pacientes en el test genético no invasivo su resultado para Síndrome de Down y el resto de estudios es negativo, con lo que no sería necesario realizar ninguna prueba invasiva de confirmación como el cariotipo en líquido amniótico.

Facultativa especialista en Bioquímica Clínica: María Carballido. Encuéntrala en Clínica Marazuela. Tlf. 925 81 52 81. www.clinicamarazuela.es

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